汤圆宝宝在外院出生，他是个可爱的男宝宝，16天，足月出生，生后新生儿筛查：17α-羟孕酮412nmol/L(偏高)，收入我院新生儿科住院。其母2年前曾有“胚胎停育”人工流产史一次。患儿出生时无特殊，生后精神反应一般，进奶后偶有呕吐。入院查体：乳晕，阴囊（小蛋蛋）皮肤色素沉着明显。入院后查血17α-羟孕酮834.0nmol/L（明显高），血气分析提示代谢性酸中毒，血电解质高钾、低钠、低氯，入院后诊断：先天性肾上腺皮质增生症（新生儿遗传代谢疾病）。进一步基因检测分型。治疗予纠正水、酸碱平衡、电解质紊乱，口服皮质激素（醋酸氢化可的松、氟氢可的松）等。10天后复查各项指标趋于正常。后予带药出院，门诊儿保科定期随访。目前随访生长发育完全正常。

什么是遗传代谢病？

　　遗传代谢病又称先天性代谢缺陷病（IEM），是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理和临床症状的一类疾病。

　　患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折和残疾的主要病因之一。

　　遗传代谢病（IMD）这么危险，哪些宝宝需要重视这些早期看不见的疾病的基本筛查？

　　☆ 特殊家族史孕产史，如夭折、流产、孕期胎动少、胎位异常等；

　　☆出生不久出现喂养困难、呕吐、精神不好、惊厥四大症状；

　　☆常有呼吸快、过度换气、脱水、黄疸、特殊尿味及汗味；

　　☆常表现出不能解释的代酸、高乳酸、低血糖、高氨血症、肌酶升高、肝功能异常等；

　　☆临床表现用已知疾病无法解释，特别是不明原因的发育落后、智力低下（大部分遗传代谢缺陷病都会累及神经系统）、肌张力低下或增高、肝脾大、骨骼发育畸形、皮疹或异常毛发体味；不明原因的水肿；

　　☆ 常为多系统、多器官、顽固性功能紊乱；

　　☆ 特别提出“后退”比“落后”更具有筛查意义。

　　宁波市妇女儿童医院是宁波市新生儿疾病筛查中心，目前可以筛查的病种有：先天性甲状腺功能低下症、笨丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和采用串联质谱技术筛查26项遗传代谢病。

采用串联质谱技术筛查遗传代谢病：

　　汤圆宝宝能得到及时诊断及治疗是幸运的。我们来看一下这两年和他一起出生的宝宝：

　　2016年度全市共确诊先天性甲低59例，TSH增高症56例，苯丙酮尿症患儿8例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症270例，先天性肾上腺皮质增生症5例；这些孩子的检出，给的不仅是孩子灿烂的明天，更是一个家庭明媚的希望!

　　2017年度全年共有53106例新生儿享受四病免费筛查。全年度全市共确诊遗传代谢病10种414例，意味着政府和国家层面为更多宝宝在生命的最初提供免费的安全保障。

　　每一个医生心里都住着一个“济世华佗”，作为医疗领域的从业者，我们用温度和热血守护每一位患者，在政府和医务工作者的共同努力下，患儿得到了更多的帮助和关怀。

　　愿世界和平、健康。愿我们每一个都可以带给这个世界一点光！