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NT,你知道么?
知道了,你检查NT了么?检查了,NT检查结果异常怎么办?
啥?你不知道?
没关系,今天宁宝告诉你 NT 那些你不知道的事儿 !
一、NT 的诞生
1992年英国科学家Nicolaides首次用颈项透明层(Nuchal translucency, NT)描述孕早期胎儿颈部皮下无回声带,这是早孕期尤其是早孕晚期所有胎儿均可出现的一种超声征象,这就是几乎人尽皆知的 NT(胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的厚度,通俗的来说,是胎儿颈后部液体透明带)。正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在11~14周相通,相通之前,少量的淋巴液积聚在颈部形成暂时性颈部透明带,正常胎儿在14周后会消退,如果颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟,使颈部淋巴回流受到障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,表现为NT明显增厚。
二、NT 的检查时间
NT time :孕11~13+6周(胎儿头臀长45—84毫米范围时进行)
三、NT 的检查模式
1. NT作为早孕期超声筛查的指标,在双胎妊娠产前筛查时具有独特的优势。
2. NT与早孕期血清学指标游离ß-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等一起,结合孕妈妈年龄、孕周、既往史等临床信息,计算胎儿染色体病的患病概率(前提条件:对于NT的检测必须可靠精准)。单胎妊娠时,早孕期三联筛查(NT、β-hCG、PAPP-A)对最常见的21三体综合征(唐氏综合征)的检出率可达到85%以上。
四、NT 与疾病的关系
1、染色体畸形:在NT增厚的众多原因中,胎儿染色体异常是最重要的,特别是21-三体综合征胎儿,由于颈部皮肤呈海绵状改变,颈部淋巴液聚集导致NT的厚度增加,75%的唐氏宝宝都有此改变。此外,与正常胎儿相比,在18-三体综合征、13-三体综合征及性染色体非整倍体的胎儿中,NT也明显增厚。
2、先天性心脏结构畸形:在非染色体异常的胎儿中,先天性心脏结构畸形是导致NT异常增厚的最常见的原因,这些心脏结构畸形可导致心衰,静脉回流障碍,淋巴液过多积聚在颈部,使得NT异常增厚。
3、其它结构畸形:如先天性隔疝,导致纵隔移位,静脉回流受阻,也会使NT异常增厚。值得注意的是由于部分结构缺陷是致死性的,所以当发现胎儿结构畸形时,需在医生的指导下进一步诊断和评估。
4、其它:除了上述原因,NT的增厚还与遗传综合征,感染等因素相关,NT越厚,围产儿死亡率越高,所以对于NT,可不是“多多益善”,孕妈妈一定要引起重视。
五、NT 增厚的应对措施
正常情况下,NT的中位数数值是随孕周的增加而增加的,比如胎儿头臀长从 45mm增加到84mm时,NT的中位数从1.2 mm增加到1.9 mm,绝大多数宝宝NT值<2.5 mm,考虑NT筛查低风险;当NT≥2.5 mm,就需要孕妈们重点关注。对于NT的异常增厚结果,部分孕妈会非常紧张和不安。其实,NT虽然增厚,但并不完全等于胎儿患病,大多数是暂时性的增厚,部分会自然消退,部分会发展成淋巴水囊瘤或者全身水肿甚至胎死宫内等。因此孕妈妈在收到异常检查结果时,不要盲目紧张,建议转至我院产前诊断门诊,在医师的指导下进一步检查,以排除风险。
① NT在2.5~3.5之间的孕妇处理(约93%活产或正常发育的可能):
1、可选择行无创DNA筛查或早中孕联合筛查。2、可选择直接有创产前诊断(绒毛活检或羊水穿刺),但要充分告知手术风险。3、选择血清学早中孕联合筛查的孕妇建议孕中期再次产前诊断门诊咨询。4、每2-4周超声检查。
5、建议胎儿心脏彩超+产前诊断超声。
② NT≥3.5的孕妇处理:
1、首先建议有创产前诊断(绒毛活检或羊水穿刺)查胎儿染色体核型+基因芯片,不建议常规孕中期血清学筛查。
2、如拒绝有创检查,可行无创DNA筛查+超声评估,根据检查结果决定是否行有创产前诊断(羊水穿刺或脐血穿刺)。查胎儿染色体核型分析+基因芯片检查;但部分单基因病或遗传综合征难以检出。
3、每2-4周超声检查。
4、预约胎儿心脏彩超和我院产前诊断超声。NT是超声筛查指标,不是诊断指标!
NT增厚,不代表胎儿一定有问题!
NT异常增厚时,厚度增加,胎儿风险增加!
NT厚度越厚,胎儿健康存活率降低!
NT异常增厚时,需及时就诊,在专科医师指导下进一步诊断和评估!