人的身体上会有一些斑点，有的斑点颜色就像牛奶里加了咖啡，或者咖啡里加了牛奶，所以有个浪漫的名字，叫“牛奶咖啡斑”。咖啡牛奶斑点在我们生活中并不少见，正常人身体也会出现，但是如果全身有超过6个及以上的咖啡牛奶斑，千万要注意，这可能是一种罕见病——神经纤维瘤的特征性表现。

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病，属于常染色体显性遗传病，2023年纳入我国第二批罕见病目录中。目前有3种不同类型：1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病、施万细胞瘤病。其中1型神经纤维瘤病最常见，占所有神经纤维瘤病的 96%，发病率约为1/4000。

什么是1型神经纤维瘤病（NF1）？

1型神经纤维瘤病，患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。其分布又可以分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤。其中结节型和丛状神经纤维瘤存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。

丛状神经纤维瘤 （PN） ：可存在于30%~50%NF1患者中。可出现在浅表位置，也可出现在体内深处，或者同时出现在浅表和深部。PN累及多条神经干及其分支、神经丛，亦可侵及周围组织；可引起疼痛、运动功能障碍、毁容和恶变等。

结节型神经纤维瘤：生长在皮下或体内的离散性病变，一般不会侵袭周围组织，可能有压痛，质硬而富弹性。瘤体增大压迫周围结构可引起疼痛，可转化为恶性神经鞘瘤。

皮肤型神经纤维瘤：常呈质软、无蒂或有蒂的肿瘤，无压痛，如加速生长可出现瘙痒症状。通常在青春期前或青春期期间开始出现，大小和数量随年龄而增长。

典型临床症状有哪些？

1型神经纤维瘤个体差异较大，出现的症状严重程度也因人而异。典型出现顺序是：咖啡牛奶斑——腋窝和（或）腹股沟雀斑——虹膜错构瘤（Lisch结节）和神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）；其他改变如特征性骨病变、脊柱侧弯、症状性视路胶质瘤、高血压、身材矮小、性早熟等也较常见。

如何诊断1型神经纤维瘤？

无一级亲属（父母、同胞、后代）病史者，满足以下7条中2条或以上临床特征可被诊断为NF1 ；有一级亲属病史者，满足以下7条中1条或以上临床特征可被诊断为NF1：

①6个或6个以上的咖啡牛奶斑，青春期前直径>5mm或青春期后>15mm；

②2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

③腋窝或腹股沟区雀斑；

④视神经胶质瘤；

⑤≥2个 Lisch结节（虹膜错构瘤）；

⑥特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良、长骨皮质变薄，伴有或不伴有假关节；

⑦正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异。

神经纤维瘤病的诊疗

根据患儿出现的症状表现， 确定相关诊治科室，开展多学科联合诊治，为患者选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科手术以及新兴的靶向药物治疗。