明明生了一个男孩，但其实是女孩！作为家长，您是否听说过“先天性肾上腺皮质增生症”（简称CAH）？这是一种容易被忽视的遗传代谢疾病，但如果能早期发现并规范治疗，孩子完全可以健康成长。今天，小儿内分泌遗传代谢科的专家就带您了解这个疾病的关键知识。

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01 什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

正常情况下，我们身体里的肾上腺就像一个精密的 “工厂”，生产着各种维持生命活动的重要激素。而先天性肾上腺皮质增生症患者，这个“工厂”里的一些 “生产线”（酶）出现故障，导致皮质醇（是人体应对应激、调节代谢的关键激素）、醛固酮等激素合成出现问题。最常见的类型是21-羟化酶缺乏症（占90%以上），这种酶的缺乏会导致肾上腺皮质醇和醛固酮水平低、促肾上腺皮质激素水平升高、雄激素水平升高，引发一系列异常表现。

02 孩子出现哪些症状需警惕？

CAH分为典型型和非典型型，症状差异较大：

1.典型型（严重型）

新生儿期表现：

女婴：外生殖器男性化（如阴蒂肥大、阴唇融合）。

男婴：早期可能无明显异常，但部分在1岁后出现阴茎增大、阴毛早现。

肾上腺危象（危及生命！）：出生后1-4周出现呕吐、腹泻、脱水、低血糖、电解质紊乱，甚至休克。若出现这些症状，请立即送医抢救！

2.非典型型（轻型）

儿童期或成年后发病，表现为：

1、性早熟（如女孩7.5岁前乳房发育、男孩9岁前睾丸增大）。

2、女孩月经不调、多毛、痤疮；成年女性不孕。

3、身高增长过快但最终矮小（骨龄提前）。

03 如何确诊CAH？

（1）新生儿筛查：我国已将CAH纳入部分地区的免费新生儿筛查项目，通过足跟血检测可早期发现。

（2）血液检查：检测血中皮质醇、醛固酮、性激素等激素水平，以及相关代谢产物，通过检测这些指标是否异常（如17-羟孕酮显著升高）。

（3）影像学检查：必要时通过超声或CT观察肾上腺是否增生，辅助鉴别其他疾病。

（4）基因检测：明确基因突变类型，帮助确诊和指导家庭再生育。

提示：若孩子有外生殖器发育异常、不明原因呕吐脱水或性早熟表现，建议尽早就诊小儿内分泌科！

04 CAH能治吗？需要终身用药吗？

可以治疗！通过规范治疗，大多数孩子能正常发育、学习、工作。

1.药物治疗

核心：激素替代治疗（1）补充缺乏的糖皮质激素。（2）严重者（失盐型CAH）需加用盐皮质激素和盐补充。目标：替代缺失的激素，抑制过量雄激素，让孩子正常生长发育。

2.手术治疗

女性外生殖器畸形可通过整形手术矫正，建议在1-3岁间由专科医生（泌尿外科）评估手术时机。

3.终身随访与管理

CAH需长期用药，不可擅自停药！

定期复查激素水平、骨龄、身高、血压等，由内分泌专科医生调整药物剂量。

青春期和成年后仍需持续随访，以调整激素剂量并监测并发症。

05 家长如何配合治疗？

1.严格遵医嘱用药：激素药物需定时定量服用，避免漏服或过量。

2.警惕肾上腺危象：发热、外伤、手术等应激情况下，需在医生指导下增加激素剂量，并密切观察孩子状态。

3.记录生长发育：定期测量身高、体重，观察第二性征发育情况。

4.心理支持：帮助孩子建立自信，避免因身体变化产生自卑心理。 

06 给家长的建议

1、若孩子确诊CAH，请保持冷静，积极配合治疗。

2、保留好所有检查报告和用药记录，方便随访时医生评估。

3、加入患者互助群，与其他家庭交流经验（但勿轻信偏方）。

先天性肾上腺皮质增生症并不可怕，它像高血压、糖尿病一样，是一种需要长期管理的慢性病。早发现、早治疗、定期随访，孩子的人生同样可以精彩！