出生缺陷防治实验室
  • 科室概况
  • 宁波市出生缺陷综合防治中心是全市出生缺陷防治网络的领导核心。中心以信息管理网络和质量控制为抓手,协助卫生健康行政部门组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等工作,同时升级和拓展传统的孕前、产前和新生儿的筛查(诊断)技术,培养和强化三级诊疗的技术实力,形成一体化出生缺陷防治干预体系和救助中心,为患者提供全方位的筛查、诊断一站式服务,从而有效预防和减少出生缺陷发生。

    出生缺陷综合防治中心实验室建于2017年,面积700多平方米。由1999年建成的新生儿筛查实验室、2002年投入使用的产前筛查实验室、细胞遗传实验室和2017年成立的分子遗传实验室合并组成。实验室在拥有国内领先的产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台基础上,进一步引进了高通量测序平台、基因芯片平台等全方位技术体系。辅以完善的信息化系统、转化研究平台、和完备的生物样本库。实验室具备一支多学科、多层次的专业人员队伍,主持了多项各级各类科技项目,获批宁波市医疗卫生品牌学科。目前实验室承担了宁波市全大市范围的新生儿筛查、产前筛查及诊断工作,并附辐射到整个浙东地区。实验室发展目标:建立完善的孕前、胚胎植入前、产前、产后新生儿三级出生缺陷防治体系和多位一体的技术平台,实现从单基因病、基因组病、染色体病至胎儿、新生儿、儿童遗传缺陷的精准防治,在出生缺陷相关临床和基础研究上取得突破。


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